Анализы


1.1. Общеклинические исследования крови (General Clinical Blood Tests)
2.1. Иммуногематология (Immunohematology)
3.1. Оценка свертывающей системы крови (Assessment of Coagulation System)
4.1. Углеводы (Carbohydrates)
4.2. Липиды, липопротеины, аполипопротеины (Lipids)
4.3. Белки и аминокислоты (Proteins and Amino Acids)
4.4. Оценка функции почек (Assessment of renal function)
4.5. Пигменты (Pigments)
4.6. Ферменты (Enzymes)
4.7. Оценка состояния инкреторной и секреторной ф-ций ЖКТ (Assessment of endocrine and secretory functions of gastrointestinal tract (GI Tract))
4.8. Маркеры метаболизма костной ткани (Bone Metabolism)
4.10. Витамины (Vitamins)
4.11. Неорганические вещества (Inorganic Matters)
4.12. Специфические белки (Specific proteins)
4.13. Онкомаркеры (Tumor Markers)
5.1. Оценка функции гипофиза (Assessment of Pituitary Function)
5.2. Оценка функции щитовидной железы (Assessment of Thyroid Function)
5.3. Оценка функции коры надпочечников (Assessment of adrenocortical function)
5.4. Оценка андрогенного статуса (Assessment of Androgen Status)
5.5. Эстрогены и прогестины (Estrogens and Progestins)
5.6. Нестероидные регуляторные факторы половых желез (Nonsteroidal Gonadal Factors)
5.7. Мониторинг беременности, биохимические маркеры состояния плода (Monitoring of Pregnancy, Biochemical Markers of Fetal Status)
5.8. Оценка эндокринной функции поджелудочной железы (Assessment of Pancreatic Endocrine Function)
5.9. Биогенные амины (Biogenic Amines, BA)
5.10. Кальций-регулирующие гормоны (Calcium-regulating hormones)
5.11. Гормоны жировой ткани (Adipose Tissue Hormones)
5.12. Регуляция эритропоэза (Regulation of Erythropoiesis)
6.1. Микроэлементы в крови (сыворотка крови, цельная кровь) (Microelements, Serum, Venous Blood)
6.2. Микроэлементы в моче (Microelements, Urine)
6.3. Микроэлементы в волосах (Microelements, Hair)
6.4. Микроэлементы в ногтях (Microelements, Nails)
7.1. Лекарственный мониторинг (Drug Monitoring)
8.1. Клинические тесты (Clinical Tests)
8.2. Биохимия мочи (суточная экскреция) (Urine Biochemistry (Daily Excretion))
8.3. Психоактивные вещества в моче (Psychoactive Substances, Urine)
8.4. Исследование почечного камня (Study of Kidney Stone)
9.1. Исследования кала (Examinations of Feces, Stool Examinations)
10.1. Аденовирусная инфекция (Adenovirus Infection)
10.2. Аскаридоз (Ascariasis)
10.3. Аспергиллез (Aspergillosis)
10.4. Бактероидная флора (Bacterial flora (Bacteroides spp.))
10.5. Боррелиоз (болезнь Лайма) (Borreliosis, Lyme Borreliosis, Lyme Disease, LD)
10.6. Ветряная оспа: вирус герпеса человека 3 типа (опоясывающий лишай) (Varicella-Zoster Virus, VZV, Chickenpox, Chicken Pox)
10.7. ВИЧ-инфекция (вирус иммунодефицита человека) (Human Immunodeficiency Virus, HIV)
10.8. ВПЧ-инфекция, папилломавирусная инфекция (вирус папилломы человека) (Human papillomavirus, HPV, HPV Infection)
10.9. Гарднереллез (гарднерелла) (Gardnerella vaginalis)
10.10. Гельминтоз (Helminthiasis)
10.11. Гепатит A вирусная инфекция (вирус гепатита А, Hepatitis A Virus, HAV)
10.12. Гепатит B вирусная инфекция (вирус гепатита B, Hepatitis B Virus, HBV)
10.13. Гепатит С вирусная инфекция (вирус гепатита С, Hepatitis C Virus, HCV)
10.14. Гепатит D вирусная инфекция (вирус гепатита D, Hepatitis D Virus, HDV)
10.15. Гепатит Е вирусная инфекция (вирус гепатита E, Hepatitis E Virus, HEV)
10.16. Гепатит G вирусная инфекция (вирус гепатита G, Hepatitis G Virus, HGV)
10.17. Герпес (герпес-вирусы человека 1 и 2 типов, Herpes simplex virus, HSV-1, HSV-2)
10.18. Герпес-вирус человека 6 типа (Human herpesvirus 6, HHV-6)
10.19. Герпес-вирус человека 8 типа (Human herpesvirus 8, HHV-8)
10.20. Гонорея (гонококк) (Neisseria gonorrhoeae)
10.23. Дизентерия амебная, амебиаз (Entamoeba histolytica)
10.24. Дизентерия бактериальная, шигеллез, шигеллы (Shigella flexneri, Shigella sonnei)
10.25. Дифтерия (дифтерийная палочка) (Corynebacterium diphtheriae)
10.26. Иерсинии (иерсиниоз, псевдотуберкулез) (Yersinia enterocolitica)
10.27. Кампилобактериоз, кампилобактер (Campylobacter spp.)
10.28. Кандидоз, кандида (Candidiasis, Candida)
10.29. Клещевой энцефалит, вирус клещевого энцефалита (Flavivirus, Tick-borne encephalitis virus)
10.30. Клостридиоз, псевдомембранозный колит (Clostridium difficile)
10.31. Коклюш (Bordetella pertussis, Whooping Cough)
10.32. Корь (Morbillivirus, Measles virus)
10.33. Краснуха (Rubella virus)
10.34. Криптоспоридиоз, водянистая диарея (криптоспоридии парвум) (Cryptosporidium parvum)
10.35. Лактобактерии, лактобациллы (Lactobacillus spp.)
10.36. Листериоз, листерии (Listeria monocytogenes, Listeriosis)
10.37. Лямблиоз,лямблии (Giardia lamblia intestinalis)
10.38. Менингит, Менингококк (Neisseria meningitides)
10.39. Микозы (паразитарные грибы – дерматофиты) (Skin and Nail Mycoses)
10.40. Микоплазменная инфекция, микоплазмоз (Mycoplasma genitalium, Mycoplasma pneumoniae, Mycoplasma hominis) (Mycoplasmosis, Mycoplasma Infection)
10.41. Микробиоценоз урогенитального тракта (Urogenital Tract Microbiocenosis)
10.42. Мобилункус (Mobiluncus curtisii, M. mulieris)
10.43. Описторхоз (кошачья двуустка, Opisthorchis felineus)
10.44. Острые кишечные инфекции (Acute Intestinal Infections)
10.45. Паракоклюш (Bordetella parapertussis)
10.46. Паротит эпидемический (Epidemic Parotitis, Mumps)
10.47. Простейшие: дизентерийная амеба, лямблия, балантидий (Entamoeba histolytica, Giardia intestinalis, Balantidium coli)
10.48. Респираторно-синцитиальная инфекция (респираторно-синцитиальный вирус) (Respiratory Syncytial Virus, RSV)
10.49. Риккетсиоз, тиф сыпной (риккетсии) (Typhus, Rickettsia prowazekii)
10.50. Ротавирусная инфекция (ротавирус) (Rotavirus)
10.51. Сальмонеллы (тиф брюшной, паратиф, сальмонеллез, Salmonella spp.)
10.52. Сифилис (Treponema pallidum, Syphilis)
10.53. Стафилококковая инфекция (стафилококк золотистый, Staphylococcus aureus)
10.54. Столбняк (Tetanus)
10.55. Стрептококковая инфекция (стрептококки групп A и B) (Streptococcus group A, B, S. pyogenes, S. agalactiae) (Streptococcal Infection)
10.56. Стронгилоидоз (Strongyloides stercoralis)
10.57. Т-лимфотропный вирус (Deltaretrovirus, Human T-Lymphotropic Virus, HTLV)
10.58. Токсокароз (токсокара, Toxocara canis)
10.59. Токсоплазмоз (токсоплазма) (Toxoplasmosis,Toxoplasma gondii)
10.60. Трихинеллез (трихинелла, Trichinella spiralis)
10.61. Трихомониаз (трихомонада) (Trichomonas vaginalis, Trichomoniasis)
10.62. Туберкулез (микобактерии туберкулеза) (Mycobacterium Tuberculosis)
10.63. Уреаплазмоз (уреаплазмы) (Ureaplasmosis, Ureaplasma spp., Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum)
10.64. Хеликобактерная инфекция (хеликобактер) (Helicobacter pylori)
10.65. Хламидийная инфекция, хламидиоз (хламидии) (Chlamydiosis, Chlamydia Infection, Chlamydia trachomatis, Chlamydophila pneumoniae)
10.66. Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа (цитомегаловирус, ЦМВ) (Cytomegalovirus, CMV, Cytomegalovirus Infection)
10.67. Энтеробиоз (острицы, Enterobius spp.)
10.68. Эпштейна-Барр вирусная инфекция: вирус герпеса человека 4 типа (вирус Эпштейна-Барр) (Epstein-Barr Virus, EBV, EBV Infection)
10.69. Эхинококкоз (эхинококки, Echinococcus spp.)
10.70. Эшерихиоз (кишечная палочка, эшерихия, Escherichia coli)
11.1. Микробиологические исследования: неспецифические воспалительные заболевания различных локализаций (Microbiological investigations)
12.1. Комплексные иммунологические исследования (Comprehensive Immunological Examination)
12.2. Иммуноглобулины общие (Immunoglobulins, Total)
12.3. Специфические белки (Specific Proteins)
12.4. Компоненты комплемента (Complement Components)
12.5. Цитокины (Cytokines)
14.1. Системные заболевания соединительной ткани (Connective-Tissue Diseases, CTDs)
14.2. Антифосфолипидный синдром (Antiphospholipid Syndrome, APS)
14.3. Иммунные факторы бесплодия (Immunological Infertility factors)
14.4. Ревматоидный артрит, поражения суставов (Antiphospholipid Syndrome, APS)
14.5. Васкулиты и поражения почек (Vasculitis and Renal Lesions)
14.6. Аутоиммунные эндокринопатии: сахарный диабет 1-го типа (Autoimmune Endocrinopathies: Diabetes mellitus type 1)
14.7. Аутоиммунные эндокринопатии: аутоиммунные заболевания щитовидной железы (Autoimmune Thyroid diseases)
14.8. Аутоиммунные эндокринопатии: поражение надпочечников, аутоиммунная патология гонад (Autoimmune adrenal and gonadal insufficiency)
14.9. Аутоиммунные заболевания кожи (Autoimmune Skin Diseases)
14.10. Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия (Autoimmune Disorders of Gastrointestinal Tract (GI Tract, GIT). Coeliac Disease)
14.11. Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases)
14.12. Аутоиммунные неврологические заболевания (Autoimmune Neurological Disoders)
14.13. Аутоиммунные заболевания легких и сердца (Autoimmune Lung Diseases, Autoimmune Heart Diseases)
14.14. Иммунные тромбоцитопении (Immune Thrombocytopenia, ITP)
15.1. Иммуноглобулин Е общий (IgE, Total)
15.2. Определение специфических IgE: комплексные аллергопанели (Determination of Specific IgE: Comprehensive Allergy Panels)
15.3. Определение специфических IgE: пищевые аллергены (Determination of Specific IgE: Food Allergens)
15.4. Определение специфических IgE: бытовые аллергены (Determination of Specific IgE: Household Allergens)
15.5. Определение специфических IgE: аллергены животных (Determination of Specific IgE: Allergens of Animal Origin)
15.6. Определение специфических IgE: аллергены пыльцы растений (Determination of Specific IgE: Allergens of Plant Pollen)
15.7. Определение специфических IgE: профессиональные аллергены (Determination of specific IgE: professional allergens)
15.8. Определение специфических IgG: пищевые аллергены (Determination of Specific IgG: Food Allergens)
15.9. Определение специфических IgG: бытовые аллергены (Determination of Specific IgG: Household Allergens)
15.10. Определение специфических IgG: аллергены животных (Determination of Specific IgG: allergens of Animal Origin)
16.3. Антиспермальные антитела (Antispermatozoal Antibodies)
17.2. Окрашивание по Папаниколау ? Рар-тест (Papanicolaou Stain)
17.3. Окрашивание по Романовскому-Гимзе (Romanowsky-Giemsa Stain)
17.4. Консультация готовых препаратов (Cytological Examination of Early Stained Slides with Cytological Smear)
18.1. Гистологические исследования с окрашиванием гематоксилин-эозином (Histology, hematoxylin and eosin stain (H and E stain, HE stain))
18.2. Иммуногистохимические исследования (Immunohistochemical Examination)
19.1. Цитогенетические исследования (Cytogenetic Examination)
20.1. Онкогематологические исследования (Oncohematological Examination)
21.1. Генетические VIP-профили (Genetic VIP-Profiles)
21.2. Образ жизни и генетические факторы (Lifestyle and Genetic Factors)
21.3. Репродуктивное здоровье (Reproductive Health)
21.4. HLA-типирование и резус-фактор (HLA (Human Leukocyte Antigens) Typing and Rh factor)
21.5. Система свертывания крови (Blood-Clotting Sequence)
21.6. Болезни сердца и сосудов (Heart and Blood Vessel (Cardiovascular) Diseases)
21.7. Болезни желудочно-кишечного тракта (Gastrointestinal Diseases)
21.8. Болезни центральной нервной системы (Central Nervous System (CNS) Diseases)
21.9. Онкологические заболевания (Cancer Diseases)
21.10. Нарушения обмена веществ (Metabolic Disease, Metabolic Disturbance)
21.11. Фармакогенетика (Pharmacogenetics)
21.12. Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов (Detoxification System of Xenobiotics and Carcinogens)
22.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)
23.1. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity)
24.1. Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")
25.1. Высокотехнологичные исследования воды (High Tech Investigations of Water)
25.2. Скрининговые исследования воды (Screening Investigations of Water)
25.3. Высокотехнологичные исследования почвы (High Tech Investigations of Soil)
26.1. Для детей (For children)
26.2. Для женщин (For women)
26.3. Для мужчин (For men)
26.4. Ежегодные профилактические обследования (Аnnual preventive examinations)
26.5. Спортивные профили (Sport Profiles)
26.6. Обследование домашнего персонала (Checkup of household staff)
26.7. Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы (Cardiovascular disease risk assessment)
26.8. Диагностика антифосфолипидного синдрома (Diagnosis of antiphospholipid syndrome (APS))
26.9. Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта (Diagnosis of gastrointestinal tract (GI Tract))
26.10. Оценка функции печени (Assessment of liver function)
26.11. Неинвазивная оценка фиброза печени (Non-invasive Assessment of Liver Fibrosis)
26.12. Оценка функции почек (Assessment of renal function)
26.13. Госпитальные исследования (Hospital Examination)
26.14. Диагностика заболеваний соединительной ткани (Diagnosis of connective tissue diseases (disorders of connective tissue))
26.15. Диагностика сахарного диабета (Diagnosis of diabetes)
26.16. Диагностика и контроль терапии остеопороза (Diagnosis and monitoring therapy for osteoporosis)
26.17. Оценка функции щитовидной железы (Assessment of thyroid function)
26.18. Инфекции, передаваемые половым путём (Sexually transmitted infections (STI))
26.19. Проблемы веса (Weight Problems)
26.21. Заболевания верхних дыхательных путей (Upper respiratory tract infection (URI))
26.22. Аллергия (Allergy)
26.23. Гематологические исследования (Hematological Examination)
27.1. Процедурные услуги (Procedural services)
22.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)

Название

Стоимость

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)
10,430 руб.
Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)
8,550 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
29,650 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
18,550 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.)
12,910 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.)
29,650 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.)
12,910 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
18,550 руб.
Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.)
44,450 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
8,650 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
18,550 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
22,250 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)
12,350 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)
4,450 руб.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)
8,650 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
29,650 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)
6,200 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
22,250 руб.
Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)
22,250 руб.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
10,430 руб.
Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)
66,650 руб.
Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)
6,810 руб.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
37,050 руб.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
6,200 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
12,910 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)
25,950 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)
44,450 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)
55,550 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)
18,550 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
33,350 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
12,910 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
33,350 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
9,750 руб.
Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)
9,750 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
12,350 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)
10,430 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
12,350 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.)
44,450 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)
22,250 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.)
29,650 руб.
Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)
33,350 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)
44,450 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
66,650 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
25,950 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
37,050 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
8,650 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
18,550 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)
13,590 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)
22,250 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)
25,950 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)
9,750 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)
44,450 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene GCH1, Mut.)
22,250 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене PTS, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene PTS, Mut.)
18,550 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене QDPR, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene QDPR, Mut.)
25,950 руб.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)
12,350 руб.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )
81,450 руб.
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
10,430 руб.
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)
15,170 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)
15,170 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене MYOC, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene MYOC, Mut.)
12,350 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
33,350 руб.
Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)
14,850 руб.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)
37,050 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
22,250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)
25,950 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)
44,450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)
44,450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)
33,350 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)
22,250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)
44,450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)
12,910 руб.
Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)
129,550 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
25,950 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)
66,650 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)
12,350 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
55,550 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.)
12,350 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.)
18,550 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)
44,450 руб.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)
66,650 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
25,950 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
8,650 руб.
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)
37,050 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.)
12,350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.)
12,910 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.)
22,250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.)
22,250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.)
8,650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.)
8,650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.)
12,350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.)
6,200 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.)
14,850 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
33,350 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
8,650 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
44,450 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
9,750 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
12,910 руб.
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)
12,350 руб.
Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)
25,950 руб.
Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)
25,950 руб.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
96,250 руб.
Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)
25,950 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)
12,350 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)
15,170 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
6,200 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
37,050 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
29,650 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)
9,750 руб.
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)
12,910 руб.
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)
22,250 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
44,450 руб.
Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)
55,550 руб.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.)
37,050 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)
25,950 руб.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)
33,350 руб.
Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)
12,910 руб.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
14,720 руб.
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)
55,550 руб.
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.)
37,050 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)
12,910 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)
6,810 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)
6,950 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
20,380 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAV3, Mut.)
9,750 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)
12,910 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKTN, Mut.)
44,450 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)
22,250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)
22,250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCD, Mut.)
33,350 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCG, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCG, Mut.)
29,650 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене TTID, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene TTID, Mut.)
33,350 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Hot-Point Mut.)
22,250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций кроме «горячих» участков в гене CAPN3, кроме «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, except Hot-Point Mut.)
54,300 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
10,430 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
29,650 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)
12,910 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
44,450 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
8,650 руб.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)
4,450 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
6,200 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)
4,450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)
14,850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)
8,650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.)
14,850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.)
25,950 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.)
44,450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)
14,850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)
15,170 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)
4,450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.)
81,450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.)
96,250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.)
66,650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)
22,250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.)
8,650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.)
55,550 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)
22,250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)
14,350 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)
15,170 руб.
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)
25,950 руб.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))
1,730 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
14,850 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)
9,750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.)
6,200 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.)
9,750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.)
9,750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)
4,450 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
18,550 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
14,720 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
66,650 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
29,650 руб.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
6,200 руб.
Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)
20,600 руб.
Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.)
8,650 руб.
Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.)
8,650 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut. )
12,350 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC)
1,250 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
18,300 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
44,450 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)
12,910 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)
81,450 руб.
Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)
22,250 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)
25,950 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
55,550 руб.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
37,050 руб.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)
18,550 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.)
37,050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)
81,450 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
22,250 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
44,450 руб.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)
9,750 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
66,650 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
8,650 руб.
Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.)
25,950 руб.
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)
18,550 руб.
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)
22,250 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
37,050 руб.
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)
5,900 руб.
Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)
33,350 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)
103,650 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
6,200 руб.
Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)
33,350 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
81,450 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
22,250 руб.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
22,250 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
18,550 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
12,350 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
44,450 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
66,650 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))
12,970 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)
8,650 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
44,450 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
14,850 руб.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)
12,350 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
44,450 руб.
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
22,250 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
22,250 руб.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)
54,300 руб.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
12,350 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
15,170 руб.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
6,200 руб.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
25,950 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)
22,250 руб.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
44,450 руб.
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
14,850 руб.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
15,170 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
25,950 руб.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
29,650 руб.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)
129,550 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
25,950 руб.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)
8,650 руб.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
66,650 руб.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
18,550 руб.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
8,650 руб.
Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))
2,600 руб.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)
14,720 руб.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
25,950 руб.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)
55,550 руб.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.)
33,350 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)
8,650 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
12,910 руб.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
81,450 руб.
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.)
15,170 руб.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
6,200 руб.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
81,450 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)
29,650 руб.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
18,550 руб.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)
6,200 руб.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
8,650 руб.
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
15,170 руб.
Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)
6,810 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
44,460 руб.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
14,850 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.)
188,750 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)
214,700 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.)
25,950 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))
6,920 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))
4,450 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET, м. (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Exon 15 Gene RET, Mut.)
6,200 руб.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
55,550 руб.
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)
22,250 руб.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
25,950 руб.
Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)
6,810 руб.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
66,650 руб.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
25,950 руб.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
12,350 руб.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
18,550 руб.
Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.)
37,050 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
12,910 руб.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
25,950 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
29,650 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
33,350 руб.
Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)
129,550 руб.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
37,050 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)
81,450 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)
9,750 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)
15,170 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)
18,550 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)
12,910 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)
66,650 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)
14,350 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)
12,910 руб.
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)
37,050 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
18,550 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
6,200 руб.
Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)
61,090 руб.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
29,650 руб.
Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)
14,850 руб.
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)
29,650 руб.
Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.)
66,650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene BSCL2, Mut. )
25,950 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.)
25,950 руб.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)
55,550 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)
14,350 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)
8,900 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )
29,650 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)
22,250 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)
6,810 руб.
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)
6,200 руб.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)
8,900 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
4,450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)
12,910 руб.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
25,950 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.)
129,550 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
14,850 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)
25,950 руб.
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)
18,550 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)
22,250 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. )
14,850 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. )
12,350 руб.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
37,050 руб.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
29,650 руб.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
12,910 руб.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
44,450 руб.
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)
14,720 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)
25,950 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)
14,850 руб.
Фокально-кортикальная дисплазия. Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1, ч. м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Freq. Mut.)
6,200 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
66,650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
29,650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)
14,850 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
44,450 руб.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
14,850 руб.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
6,200 руб.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
14,850 руб.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
44,450 руб.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
4,450 руб.
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)
15,170 руб.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
55,550 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
44,450 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)
81,450 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)
55,550 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
81,450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
44,450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
55,550 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
9,750 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
29,650 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
9,750 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
22,250 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
5,900 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)
55,550 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)
37,050 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)
37,050 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
9,750 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
8,650 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
12,910 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
4,450 руб.