Наследственные болезни обмена веществ

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Определение активности биотинидазы
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)